最初の偽陽性結果の後に細胞フリーDNAスクリーニングを繰り返し,閉じ込められたモザイシズムのための期間の胎盤分析:前向きなコホート研究
Yvette C Raymond1, Shavi Fernando2,3,4, Melody Menezes5,6
1Department of Obstetrics and Gynecology, Monash University, Clayton, Australia. Yvette.raymond@monash.edu.
Archives of gynecology and obstetrics
|August 31, 2025
まとめ
リピート・セルフリーDNAスクリーニング (cfDNA) は,閉じ込められた胎盤モザイク (CPM) の敏感な予測指標ではありません. 低胎児分数と高い母体BMIは,CPMではなく,偽陽性cfDNA結果を説明する可能性があります.
科学分野:
- 産前診断
- 遺伝学
- 産婦人科
背景:
- 胎児前細胞フリーDNA (cfDNA) のスクリーニングにおける偽陽性結果は,限られた胎盤モザイク (CPM) に起因する.
- 偽陽性cfDNAの結果の原因を理解することは,正確な産前診断に不可欠です.
研究 の 目的:
- 胎児のアネプロイド症を除外した後,高リスクのcfDNA結果の持続性を調査する.
- 第3トリメスターのcfDNAスクリーニングと出産後の胎盤分析の一致性を評価する.
- CPMで説明できない偽陽性cfDNA結果に関連する要因を特定する.
主な方法:
- 偽陽性なプライマリcfDNA結果を持つ妊婦を含むコホート研究.
- ゲノム全体の繰り返しcfDNAスクリーニング (r-cfDNA) は,妊娠30週後に実施されます.
- 胎盤サンプルの産後細胞遺伝分析
主要な成果:
- 参加者の33.3%がr-cfDNAで高リスクスクリーニングを行い,r-cfDNAとCPMとの間に有意な関連性が見つかりませんでした.
- 限られた胎盤のモザイシズムは41.7%の症例で検出されたが,r-cfDNAで"低リスク"としてスクリーニングされた.
- CPMに起因しない偽陽性症例では,胎児分数の低下と母親のBMIの上昇が観察された.
- 高リスクの r-cfDNA結果は,出生体重のパーセンチル値が低いと相関しています.
結論:
- cfDNAスクリーニングを繰り返すことは,閉じ込められた胎盤のモザイク化の敏感な予測因子ではありません.
- 低胎児分数は,特に母親のBMIが高い場合,偽陽性cfDNA結果の代替説明である可能性があります.
- CPMの症例における高いモザイク比率は,不良の産科結果と関連しています.
