COMBO:オートソームとユニパレンタル (Yとミト) の生物地理的祖先と外見のテストのためのAmpliSeqベースのトリロジー

科学分野:

• 法医学遺伝学
• 分子生物学
• ゲノミクス

背景:

• 法医学的なDNAのフェノタイプは,ドナーの特徴を予測することで,調査を助けます.
• 増えるマーカー数は従来の測定設計に 異議を唱え DNAの浪費につながります
• 現在の方法では 核とミトコンドリアのDNAを別々に分析し より多くの証拠DNAを消費する必要があります

研究 の 目的:

• オートソーム,Y染色体,ミトコンドリアDNAマーカーを統合した単一の測定法を開発し,検証する.
• 簡潔な分析方法によって 法医学でのDNAの消費を最小限に抑える
• 祖先と外見の予測のための法医学DNAフェノタイプ化の効率を高めるために.

主な方法:

• 図書館生成のための AmpliSeq テクノロジーを用いた COMBO パネルの開発.
• オートソーム (VISAGE ET/BT),Y染色体 (781 SNP),ミトコンドリアDNA (162 アンプリカン) のマーカーの統合
• イオンGeneStudio S5システムを用いて,様々なサンプルタイプにおける感度,再現性,特異性,および性能を評価する.

主要な成果:

• コンボパネルは何百もの遺伝子マーカーを 組み合わせて同時に分析しています
• 劣化したDNAと歴史的なDNAを含む様々な検体の敏感性,再現性,特異性を証明した.
• 核マーカーと単親マーカーの両方を用いて,外見と祖先を予測するための分析を検証した.

結論:

• COMBOパネルは,複数のマーカータイプを1つの反応に統合して,法医学的なDNAフェノタイプ化のための包括的なソリューションを提供します.
• この統合されたアプローチはDNAの消費を大幅に削減し,限られたまたは劣化した検体にとって理想的です.
• 検証されたCOMBOパネルは,個人を特定するためのより効率的で強力なツールを提供することによって,法医学を前進させます.