乳児クランベ病の新生児のスクリーニングは2段階で行われ,早期に治療を開始し,誤った陽性反応を防ぐことができます
Patricia L Hall1, Amy L White1, Dawn Peck1
1Biochemical Genetics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN USA.
まとめ
サイコシン (PSY) 解析を用いた乳児クランベ病 (IKD) の2層の新生児スクリーニング (NBS) 戦略は,診断と治療開始を著しく早め,早期の血液形成幹細胞移植 (HSCT) を保証します. このアプローチは この重度の神経疾患の管理に 極めて重要です
科学分野:
- 新生児スクリーニング
- 神経科学
- 遺伝学
背景:
- 乳児クランベ病 (IKD) は重症で進行する神経疾患です.
- 早期の診断と30日前までの造血幹細胞移植 (HSCT) は,IKDの管理に極めて重要です.
- 米国での推奨される統一スクリーニングパネルには,現在IKDスクリーニングが含まれています.
研究 の 目的:
- IKDに対する二次新生児スクリーニング (NBS) 戦略が臨床的に重要な遅延を引き起こすかどうかを評価する.
- NBSの診断タイミングをサイコシン (PSY) 分析とフォローアップ時のPSYテストで比較する.
主な方法:
- 6歳以上の28日未満の乳児の乾燥した血の斑点に関するPSY分析の遡及レビュー.
- オーダーサイトと最終的な診断によって分類されたデータ.
主要な成果:
- NBSで診断された乳児は,平均して7日早く診断を受けました.
- 2階層のNBSで検出されたIKD症例では,平均して生後36日までにHSCTが発生しました.
結論:
- Krabbe病の有効なNBSは,二次レベルテストとしてPSYを必要とします.
- この戦略により 治療の開始が早くなり 誤った陽性反応は最小限に抑えられます
- IKDでは,PSYをNBSアルゴリズムに含め,調整されたタイムリーメトリクスを推奨します.
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