LBX1,ESR1,ESR2遺伝子のDNAメチル化レベルが,イディオパシー型脊椎病で

科学分野:

• 遺伝学
• エピジェネティクス
• 整形外科

背景:

• Idiopathic scoliosis (IS) は 遺伝と環境要因を伴う複雑な脊髄の変形である.
• DNAメチレーションを含む表遺伝的変異は,ISの病原化にますます関与しています.
• 遺伝子メチル化パターンの調査は,ISの感受性と進行に関する新しい洞察を明らかにするかもしれません.

研究 の 目的:

• LBX1,ESR1,ESR2遺伝子のDNAメチル化レベルとISに対する感受性の関連性を評価する.
• これらの遺伝子のメチル化レベルがコブ・アングルで測定された ISの重さと相関するかどうかを判断する.
• エピジェネティック・ディスレギュレーションが Idiopathic Scoliosis の発症に与える影響を調査する.

主な方法:

• 周辺血液DNAは63人のIS患者と30人の対照群から採取した.
• LBX1,ESR1,ESR2遺伝子内の特定の領域のメチル化状態を評価するために,ピロシーケンスを使用した.
• 患者は,疾患の重症度を評価するために,コブ角 (≤75°と> 75°) に基づいてサブグループに分けられた.

主要な成果:

• LBX1プロモーター領域 (患者では低い) とESR1T-DMR2領域 (患者では高い) の平均メチル化濃度の有意な差異が観察されました.
• ESR2遺伝子のメチル化レベルの有意な違いは見つかりませんでした.
• LBX1,ESR1,ESR2のメチル化レベルとIS患者のコブ角の重症度との間には相関性は認められなかった.

結論:

• LBX1およびESR1遺伝子の異常なDNAメチル化パターンは,イディオパシー性脊椎病の感受性に関連しています.
• これらの遺伝子の表遺伝的変異は,ISの発生に役割を果たす可能性があります.
• LBX1,ESR1,ESR2のメチル化状態は,ISの重症性を示す信頼できるバイオマーカーではないようです.