解消しない心筋炎で再検討された診断 - 症例報告
Bradley Woolfenden1, Christian Cawley1, Deirdre Ward1
1Tallaght University Hospital, Tallaght, Dublin D24 NR0A, Ireland.
胸の痛みが治療にも関わらず続くのは 遺伝的疾患の兆候かもしれないと 珍しいケースが示しています 遺伝子検査では クラインフェルター症候群と ディストロフィン遺伝子の変異が明らかになり,非典型的症状の再評価の重要性を強調した.
科学分野:
- 心臓病科
- 遺伝学
- 小児科
背景:
- 胸の痛み,トロポニンの上昇,心磁気共鳴画像 (CMR) の遅いガドリニウム増強 (LGE) を伴う心筋炎は一般的です.
- 標準的な心筋炎治療にもかかわらず症状が持続すると,診断を再検討する必要があります.
- 若い患者の非典型的な表象は,根底にある遺伝的要因の包括的な評価を正当化します.
研究 の 目的:
- 胸の痛みが続く 17歳の男性の 症例を報告する
- 心臓病の非典型的な表現によって引き起こされる診断上の課題を例示します.
- 複合的な多システム疾患を特定する遺伝検査の役割を強調する.
主な方法:
- トロポニン濃度,心電図,エコーカルジオグラムを含む臨床表現と初期検査
- 心臓の磁気共鳴画像 (CMR) で,ガドリニウム増強 (LGE) で心筋関わりを評価する.
- 遺伝的原因を特定するために全遺伝子エクソムの配列解析を行う.
主要な成果:
- 胸の痛み,トロポニンの上昇,およびCMRのLGEに基づいて,心筋炎の初期診断が行われました.
- 症状の持続とLGEの進行は,再発したCMRで再評価を促した.
- 遺伝子エクソムの配列解析で クラインフェルター症候群と ダイストロフィン遺伝子変異の 双重診断が判明しました
結論:
- クラインフェルター症候群と筋縮の相互作用は,疾患の表型に影響を与える可能性があります.
- 継続的な症状の再評価と包括的な遺伝子分析は 複雑な症例の診断に不可欠です
- このケースは 耐性心疾患の患者に遺伝的疾患を 考慮する重要性を強調しています
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