ドロソフィラの構造変異は,有害な可視現象に富んでいる

科学分野:

• ゲノミクス
• 人口遺伝学
• 発達生物学

背景:

• ゲノム構造変異 (SV) は遺伝的変異に大きく寄与しますが,短読配列化ではしばしば見逃されます.
• 生物の特徴におけるSVの役割は,その潜在的な重要性にもかかわらず,よく理解されていません.
• ロングリードシーケンシング技術は,複雑なSVの検出を改善します.

研究 の 目的:

• ロングリードシーケンシングを用いて,クラシックなフェノタイプの分子基盤を調査する.
• フェノタイプの変化の基礎となる新しい構造的変異を特定する.
• 有害な特徴に対する SVsの貢献を評価する.

主な方法:

• オックスフォード・ナノポールの長読みを用いて11のドロソフィラ・メラノガスター菌株の高度に連続したデノボゲノムアセンブリを生成した.
• 複合的な再配置を含む核酸解像度SVをマッピングするためにパンゲノムグラフを構築した.
• CRISPR-Cas9を用いて検証された候補因果変異

主要な成果:

• 15のフェノタイプと2つの変異のための新しい分子アレルの候補因果変異を特定した.
• 移植可能な要素の挿入や複製を含む様々なSVを発見し,特定のDrosophilaフェノタイプ (例えば,Ablp^eyD,plexus,Curved) に基づいています.
• 白色と黄色のような既知のフェノタイプ関連遺伝子で,以前は特徴づけられなかったSVを発見した.

結論:

• 構造的変異,特に100pb以上の変異は,ドロソフィラの表型変化に関連する遺伝子で不釣り合いに富んでいる.
• SVは,ドロソフィラの有害な可視現象を引き起こす上で重要な役割を果たします.
• ロングリードシーケンシングとパンゲノムグラフは 複雑な特徴の遺伝的基盤を解剖する強力なツールです