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Nikita Shetty1, William D Brown1,2, Lauren Massingham1,3

  • 1Department of Pediatrics, Rhode Island Hospital/Hasbro Children's, Brown University Health, The Warren Alpert Medical School of Brown University, Providence, RI 02903, USA.

JCEM case reports
|September 2, 2025
PubMed
まとめ

このケーススタディは,子供におけるヌーナン症候群 (NS) とレット症候群 (RTT) の珍しい共存を強調しています. エクソームシーケンシングにより,非典型的なNSの特徴を持つ患者のRTTの診断が可能になりました.