子供と青少年における散発性甲状腺がんの特定のゲノム変異と攻撃的な臨床的特徴:内部コホート研究の結果

科学分野:

• 腫瘍学
• 遺伝学
• 分子生物学

背景:

• 乳頭甲状腺がん (PTC) は,子供/青少年 (TCCA) と成人の (TCA) で最も一般的な甲状腺がんサブタイプです.
• TCCAはTCAと比較してしばしばより攻撃的で侵襲的な行動を示し,基質的な遺伝子の違いを示唆しています.

研究 の 目的:

• TCCA と TCA の間の特定の分子,病理,および臨床の区別を調査する.
• TCCAの攻撃性に関連するゲノム変異を特定する.

主な方法:

• 60人の小胞性甲状腺がん患者 (20 TCCA,40 TCA) の遡及分析
• 精細針で抽出したサンプルを 次世代に配列化する
• 臨床的,病理的,人口学的データの比較
• 大規模なTCCAコホート (1, 483人の患者) の28件の以前の研究のデータを統合した.

主要な成果:

• TCAと比較して,TCCAは複数の遺伝子変異 (例えば,KMT2またはPTENを持つBRAF V600E) の高い流行を示した.
• BRAF V600EはTCCA (25%) でTCA (95%) よりも少なかった.
• RETの腫瘍性合併は,TCCA (20%) でのみ発見されました.
• TCCAの症例は,TCAよりも腫瘍のサイズが大きく,ステージが進行し,甲状腺外延伸が増加し,リンパ節転移が多かった.
• 結合変異 (BRAF V600E + ATM/ PTEN/ KMT2) を有するTCCAはより深刻な臨床結果を示した.

結論:

• TCCAは,特にRET融合またはBRAF V600E変異を組み合わせたものは,TCAよりもより攻撃的な臨床行動を示しています.
• TCCAの診断と治療戦略を導き出すには,包括的な分子プロファイリングが不可欠です.