シュワッチマン・ダイアモンド症候群の患者で,アタルーレンは血液形成および臓の障害を改善します.同情的なプログラムケースシリーズ

科学分野:

• 遺伝学 と 分子 生物学
• 血液学
• 胃腸内科

背景:

• シュワッチマン-ダイアモンド症候群 (SDS) は珍しい遺伝疾患である.
• 臓不全,中性低血症,骨髄性悪性発症のリスクの増加が特徴です.
• シュワッチマン・ボディアン・ダイアモンド症候群遺伝子 (SBDS) の変異が主な原因である.

研究 の 目的:

• SDSの治療におけるアタルレンの有効性を調査する.
• SBDSタンパク質レベルと骨髄形成に対するアタルレンの影響を評価する.
• 血液学的パラメータと臓機能の改善を評価する.

主な方法:

• 3人のSDS患者を対象に 12ヶ月間にわたって実施された 治療プログラムです
• 造血細胞におけるSBDSタンパク質合成の監視
• 骨髄細胞性の評価と骨髄原産体の成熟
• 絶対中性粒子の数と 血小板数の追跡
• mTORのリン酸化と分泌臓機能の分析

主要な成果:

• 血液形成細胞におけるSBDS合成の増加
• 骨髄細胞性の改善と骨髄原産体の成熟
• 2人の患者で絶対中性粒子の数が増加し,すべての患者で血小板数が増加しました.
• mTORのリン酸化が正常化し,リボソームのストレスが減少したことを示している.
• 臓の外分機能の改善

結論:

• アタルーレンは主要なSDS症状に好影響を示した.
• この薬はSBDSタンパク質のレベルを高め 血液形成を改善しました
• 臓機能の改善とリボソームストレスの減少が観察されました.
• SDSに対するアタルレンのさらなる臨床開発は,サンプルサイズが小さいにもかかわらず,正当化されています.