骨格不形成症患者の脊髄疾患の治療における課題と解決策:包括的なレビュー

骨系統疾患には、骨および軟骨の異常増殖を特徴とする多数の遺伝性疾患が含まれ、さまざまな脊椎の問題を引き起こす。2023年の疾病分類（nosology）では、552個の遺伝子が関与する771種類の異なる骨系統疾患が特定されており、その中で軟骨無形成症は最も一般的であり、脊椎に著しい影響を及ぼす。その他の疾患には、II型コラーゲン病、硫酸抱合不全、フィラミンB関連疾患、および骨形成不全症があり、低身長、肢体変形、関節拘縮、および脊椎異常を呈する。脊椎の病理はしばしば骨端線（physeal growth areas）の成長領域に影響を与え、大後頭孔狭窄症、環軸椎不安定症、脊柱管狭窄症、後弯症、および側弯症などの状態を招く。非整形外科的症状としては、聴力および視力の低下、水頭症などの神経学的問題、および心疾患が含まれる場合がある。発生率は出生4,000〜5,000人に約1人とされ、軟骨無形成症は約出生30,000人に1人の割合で発生する。遺伝学および画像診断の進歩により出生前診断が可能となったが、軽症例は見逃される可能性がある。効果的な管理には、さまざまな専門医が関与する多職種連携アプローチが必要である。本レビューでは、骨系統疾患における脊椎病理の早期診断、継続的なモニタリング、および包括的な管理を強調する。本論文において、著者らは骨系統疾患に伴う脊椎疾患、その病態生理、および治療選択肢について徹底的なレビューを提示する。