セルトラリン使用に関連した非常に遅い発症の多重アチル-コエンザイムA脱水素酵素欠乏症:症例報告
Allison R Valerius1, Thapat Wannarong, Sofia Rael
1Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN .
非常に遅発の多発性アシルコエンザイムA脱水素酵素欠乏症 (MADD) は,サートラリンによって引き起こされる. 原因不明の弱さのあるMADD患者の体力の回復には,迅速なリボフラビン治療が不可欠です.
科学分野:
- 生物化学
- 神経科学
- 遺伝学
背景:
- マルチプルアシルコエンザイムA脱水素酵素欠乏症 (MADD) は,希少で治療可能な脂肪酸酸化障害である.
- 非常に遅発のMADDはしばしば遺伝的変異を欠いており,サートラリン曝露に関連している可能性があります.
研究 の 目的:
- 遅発のMADDの症例を報告する 遺伝子検査は陰性で 恐らくセルトラリン使用に関連している
- 原因不明の弱さを示したセルトラリンを投与する患者において,MADDを考慮する重要性を強調する.
主な方法:
- 75歳の女性の症例報告です 進行する弱さ 消化不全 発炎症です
- 研究室での試験では,アシルカルニチンの値が上昇し,筋肉生検では脂質貯蔵症が示された.
- 総合的な遺伝子検査は否定的であり,サートラリンの使用は潜在的なトリガーとして特定されました.
主要な成果:
- 患者は重度の近辺の弱さと 神経学的症状を呈した.
- 生化学的および組織学的結果はMADDと一致しました.
- セルトラリンを中止し,リボフラビン,コエンザイムQ10,レボカルニチンを投与すると,迅速な臨床改善が見られた.
結論:
- このケースは セルトラリンと非常に遅い発症のMADDとの関連を裏付けています
- 神経学者は,原因不明の弱さでセルトラリンを投与した患者にMADDを疑うべきである.
- 早期のリボフラビン治療は,MADDの神経学的回復に不可欠です.
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