軽度で非典型的なプロテウス症候群の症例報告
Camilo E Alarcón-Pérez1,2, Marta Ivars2, Cinzia Lavarino3
1Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
プロテウス症候群 (PS) は,モザイクAKT1変異による珍しい遺伝疾患であり,微妙に現れます. 遺伝子検査で 肢体の過剰成長が確認され 診断の重要性を強調しました
科学分野:
- 遺伝学
- 皮膚科
- 小児科
背景:
- プロテウス症候群 (PS) は,AKT1遺伝子のモザイク活性化変異によって特徴づけられる珍しい遺伝疾患です.
- これらの変異は漸進的,非対称な過剰成長と潜在的な合併症につながる.
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