[第511例: 輪状シデロブラストが増加した重度の貧血]

科学分野:

• 血液学
• 内科 医学
• 毒理学について

背景:

• シドロブラスティック貧血 (SA) は,非有効な赤色素形成と赤色素前駆体における鉄の蓄積によって特徴づけられる疾患群である.
• 環状 sideroblasts (MDS-RS) を伴う骨髄分裂症候群は,SAの一般的な原因であり,しばしばSF3B1のような体変異と関連しています.
• アルコール 乱用 は 認め られ て いる が,時 に は 見過ごさ れ て いる SA の 回復 可能な 原因 です.

研究 の 目的:

• 初期にMDS-RSと診断された重度の貧血が 最終的にアルコールによるSAと診断されました
• SAを診断する際のアルコール摂取を含む 徹底した病歴の重要性を強調する.
• 非クローン性SAの診断上の課題と治療への影響について議論する.

主な方法:

• 骨髄の形状検査,SF3B1遺伝子検査,鉄代謝検査,肝臓のMRI検査など
• MDS-RSと推定されるルスパテルセプトによる初期治療.
• 重度のアルコールの摂取歴が確認された後,ビタミンB6の治療を行う.
• ヘモグロビン値と臨床反応のモニタリング

主要な成果:

• 患者は重度の貧血 (HGB 35 g/ L) と24%のリングシデロブラストで,当初はルスパテルセプトによるMDS- RSとして治療された.
• ルスパテルセプト投与10ヶ月後に再発した. 過去を振り返ると 大量のアルコールを摂取していたことが分かりました
• ビタミンB6療法は,アルコール誘発性ASを確認した,迅速かつ持続的なヘモグロビン増加 (10日間で85g/ L, 1ヶ月で134g/ L) を引き起こした.
• 肝臓のMRIでは,有意な鉄過負荷 (T2* 1.1 ms) が示されました.

結論:

• クローナルの証拠がない sideroblastic 貧血では,アルコール依存症のような可逆的な原因は,MDSに割り当てる前に除外されなければならない.
• ルスパテルセプトは一時的な効能を示したが,非クローナルSAにおける根本的な病因を隠す可能性がある.
• 肝臓の合併症を防ぐために,鉄過負荷を注意深くモニタリングし,鉄ケレーション治療を適時に行う必要があります.