産前エクソームシーケンスに関する大規模なコホート研究では,胎児のコルパス・カロサム異常の診断が再定義されています
Delphine Héron1, Anna Gerasimenko1, Lisa Frugère1
1Clinical Genetics Unit, Referral Centers for Rare Diseases "Intellectual Disabilities of Rare Causes" and "Developmental Anomalies and Malformative Syndromes", APHP.Sorbonne University, Pitié Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, 75013, France.
産前エクソームシーケンシング (pES) により,胎児の身体カロサム異常 (AnCC) の23%の遺伝的原因が特定されました. DCC遺伝子の変異は 親の決断に影響を与え 産前ケアを改善しました
科学分野:
- 遺伝学
- 神経発達障害
- 産前診断
背景:
- コルパス・カロサム (AnCC) の先天性異常は,神経発達の様々な結果を示します.
- 正確な遺伝子診断は 診断と親のカウンセリングに不可欠です
研究 の 目的:
- AnCCの胎児における産前エクソームシーケンシング (pES) の診断結果の評価
- 異なるANCCサブタイプに関与する遺伝子を特定し,妊娠の結果への影響を評価する.
- 産前意思決定における遺伝学的発見の役割を探求する.
主な方法:
- pESは,AnCCと診断された352人の胎児に実施されました.
- 分析には,診断結果,異常型による遺伝子識別,結果評価が含まれていた.
- 遺伝的発見と妊娠継続決定の相関関係
主要な成果:
- 総合的なpES診断収率は23%で,主に知的発達障害に関連した49の遺伝子の変異を特定しました.
- コロサス発育不全は最も高い診断率 (46%) を示した.
- DCC遺伝子の変異は,アゲネシス症例 (3. 2%) で好ましい結果と関連しており,妊娠の継続につながった.
結論:
- pESはAnCCを診断する貴重なツールであり,重要な予後情報を提供します.
- DCCのような好ましい結果と 関連した遺伝子を特定することで 親の意思決定に 役立つのです
- PESを産前ケアに組み込むことで,AnCCの症例の管理とカウンセリングが改善されます.
さらに関連する動画
13:47Ex utero Electroporation and Whole Hemisphere Explants: A Simple Experimental Method for Studies of Early Cortical Development
Published on: April 3, 2013
08:22A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
