稀有神経筋疾患の患者の診断の行き詰まりと流浪: 稀有神経筋疾患のフランス全国ネットワーク (FILNEMUS) とフランスの稀有疾患データベース (BNDMR) の患者の特徴への洞察

科学分野:

• 神経学
• 珍しい 病気
• 医療診断

背景:

• 診断の課題は 稀な疾患の管理において重要なものです
• 稀な神経筋疾患 (RNMDs) は,しばしば長期の診断旅行を伴う.
• RNMDのフランス全国ネットワーク (FILNEMUS) は未診断の患者を管理しています.

研究 の 目的:

• FILNEMUSネットワーク内で診断されていない稀有神経筋疾患 (RNMDs) の患者の特徴を特定する.
• 診断されたRNMD患者と診断されていないRNMD患者の人口統計学と社会経済的要因を比較する.
• 診断の遅延に関連した特定のRNMDを特定する.

主な方法:

• RNMD患者 (2017年-2022年) のフランス国立希少疾患データベース (BNDMR) のデータ抽出
• 診断されていない患者の標準化されたデータ収集
• 人口統計,社会経済,臨床データの比較分析

主要な成果:

• 評価された患者の13. 5% (n=5696/42,256) は診断されなかった.
• 診断の欠如は50歳以上の患者でより一般的でした.
• 高齢の患者は 症状の発現から専門家の診察まで 長い時間がかかりました
• 8つの特定のRNMDは,診断の誤差のリスクと関連していた.

結論:

• FILNEMUSネットワークは,全国的にRNMD患者に対する公平なケアを促進します.
• 提訴や協議を迅速にするために 強化された戦略が必要である.
• 患者の関わり方を改善することが重要です 特に後期発症のRNMDの場合です