完全な聴覚障害を持つ中国人の子供における非症候群の拡張性水道における遺伝的変異とオーディオメトリックパターン

科学分野:

• 耳鼻喉科
• 遺伝学
• 小児聴覚科

背景:

• 聴覚管の拡張 (EVA) は小児の聴覚障害の一般的な原因です.
• 完全に耳が聞こえない中国の子供,特に不完全な分割型II (IP-II) の臨床的および遺伝的特徴を理解するには,さらなる調査が必要です.

研究 の 目的:

• 中国における完全な聴覚障害を持つ小児EVA患者の聴覚学的および遺伝的特徴を包括的に分析する.
• 単離されたEVA (IEVA) とIP-IIとEVA (IP-IIとEVA) グループ間の現象を比較する.
• EVAと関連した遺伝子変異体とそのサブタイプを特定する.

主な方法:

• 123人の小児EVA患者と30人の対照群に聴覚検査 (純音声音量測定,音響的に誘発された短期間の陰性反応) を実施した.
• 患者はIEVA (n=93) とIP- IIとEVA (n=30) に分類された.
• 聴覚障害に関連した一般的な変異の遺伝子スクリーニングは52人の患者に実施された.

主要な成果:

• IEVAの耳は,対照群とIP-IIおよびEVAの症例と比較して,聴覚の値が著しく低下し,空気骨の隙間 (ABG) の流行率が高かった.
• 2つのEVA群の大部分において,音響的に誘発された短期間のネガティブな反応が検出されました.
• SLC26A4 c.919- 2A>Gが主たる変異で,検診された患者の66. 03%で病原性変異が確認された.
• バイアレル変異はIP-IIとEVA群でより頻繁に見られた (p=0. 022).

結論:

• 小児のEVA患者は,内耳の形態によって影響された独特のオーディオメトリックプロファイルと遺伝的変異を示します.
• IP-IIとEVAにおけるバイアレルSLC26A4変異の増加は,この亜型に対するより強い遺伝的根拠を示唆する.
• これらの発見は,EVAを患う子供に対する 適応した臨床管理戦略を導くことができます.