アルツハイマー病は (時には) 遺伝性の高い: バイナリ特性の遺伝性の推定値の変動要因,体系的なレビュー

科学分野:

• 神経遺伝学
• 定量遺伝学
• 流行病学について

背景:

• 後発性アルツハイマー病 (LOAD) のような複雑な疾患に対する遺伝的影響を理解するには,遺伝性を推定することが重要です.
• LOADに対する実質的な遺伝的貢献は認められていますが,遺伝性の推定を解釈することは複雑で,特にバイナリ疾患の状態は複雑です.

研究 の 目的:

• LOADの遺伝性推定を体系的に検討し分析する.
• LOAD遺伝性の推定値の変動性を調査し,それに寄与する要因を特定する.
• 遺伝性の文脈特有の解釈の必要性を強調する.

主な方法:

• 双子と全ゲノム関連研究 (GWAS) のLOAD遺伝性に関する体系的な文献レビュー.
• 6つの双子の研究と17のGWASからのLOAD遺伝性の推定値の分析.
• ヨーロッパ人の祖先を対象とした研究に重点を置く.

主要な成果:

• LOAD遺伝性の推定値は,見直された研究でかなりの差異を示しています.
• 変性は,研究設計,方法論,および集団の特徴の違いに起因する.
• 特定された研究は,ヨーロッパ人の祖先の集団からのみであった.

結論:

• 通常引用されるLOADの遺伝性推定値は普遍的ではありません.
• 解釈には,特定の研究デザイン,方法論,および人口文脈を慎重に考慮する必要があります.
• さらなる研究は,多様な祖先と標準化された方法論を探索することから利益を得ることができます.