グリオブラストーマの手術による切除を受けた患者の内手術で得られた脳脊髄液とマッチした腫瘍組織の次世代配列化

科学分野:

• 神経腫瘍学
• ゲノミクス
• 液体生検

背景:

• グリオブラストーマ (GBM) 腫瘍の異質性およびサンプリングの制限は,次世代シーケンシング (NGS) による不完全な体内の変異風景分析につながる可能性があります.
• 手術中の脳脊髄液 (CSF) の採取は,GBM患者の液体生検の潜在的な源となる.

研究 の 目的:

• GBM がん組織と手術中に獲得されたCSFの同時標的NGSが,組織NGSのみと比較して臨床的に重要な変異の検出を改善するかどうかを調査する.
• GBMにおける組織ベースのゲノムプロファイリングで見逃された突然変異を特定するためのCSF液体生検の成果を評価する.

主な方法:

• 新たに診断されたまたは再発した GBM を手術で切除した50人の患者を登録しました.
• ハイブリッドキャプチャーNGSのために,手術中のCSF (下門空間または側室経由) とマッチした腫瘍組織を採取した.
• 分析されたCSFサンプル (n=28がQCを通過) と腫瘍組織 (n=22がプライマリーコホートで) が,体内の変異と一致した.

主要な成果:

• 患者の56%のCSFサンプルが品質検査に合格し,そのうち89%で変異が検出されました.
• CSFで検出された変異体の平均数は,マッチした組織よりも高かった (3対2).
• 68%の患者は,臨床的に有意な変異 (EGFR,TP53) を含む,少なくとも1つのCSF変異が組織で検出されなかった.

結論:

• 組織NGSと組み合わせた手術中のCSF液体生検は,GBMにおける臨床的に重要な変異の検出を高める可能性があります.
• この統合的アプローチは GBMにおける標的治療と臨床試験の患者選択を改善する可能性があります.
• CSF分析は,GBMの包括的なゲノムプロファイリングのための組織シーケンシングに価値ある補足ツールを提供します.