BRAFV600E変異とメラノーマの形態と異質性の関連

科学分野:

• 腫瘍学
• 分子病理学
• 皮膚科

背景:

• BRAFV600E変異はメラノーマの精密治療に不可欠です.
• 正確な検出方法は,治療決定を導くために不可欠です.
• 変異異異質性とその形態学的相関性を理解することは,臨床的に重要である.

研究 の 目的:

• 中国人のメラノーマ患者におけるBRAFV600E変異検出のIHC,qPCR,およびNGSの一致性を比較する.
• 主発性および転移性メラノーマにおけるBRAFV600E変異異異性を評価する.
• BRAFV600Eの変異状態と腫瘍細胞形態の関連性を調べる

主な方法:

• 中国人の555人のメラノーマ患者から 880個のサンプルを採取しました
• すべてのサンプルでBRAFV600EのIHCを実行し,385のqPCRと115のNGSを実行した.
• HE染色した細胞形態と相関する腫瘍内および腫瘍内異質性の分析.

主要な成果:

• IHCは高一致率を示した: qPCRでは96. 36%,NGSでは97. 39%.
• IHCの全体的なコンコンダンスは98. 80%で,感度は96. 95%,特異性は99. 46%でした.
• BRAFV600Eと上皮細胞形態の間の有意な関連性 (p<0. 01).

結論:

• VE1 IHCは,メラノーマにおけるBRAFV600E検出のための敏感で,特定の,一貫した方法である.
• BRAFV600E変異はメラノーマにおいて低異質性を表している.
• エピテリオイド細胞形態は,BRAFV600E変異の存在と強く関連しています.