マーカス・ガンンのは,デュエンの引き戻し症候群と関連している

科学分野:

• 眼科について
• 小児神経学
• 臨床遺伝学

背景:

• デュアン・リトラクション・シンドローム (DRS) は,眼球の限られた収縮と,多くの場合,アドゥクションで眼皮が狭くなることによって特徴づけられる先天的な眼球運動障害である.
• マーカス・ガン (Marcus Gunn) のをくすぐる症候群 (MGJWS) は,の動きとともに眼皮の上昇が起こるシナキネティック障害であり,通常は三角神経と眼運動神経の間の異常な内置によるものです.

研究 の 目的:

• デューアン・リトラクション症候群と マーカス・ガンの をひそめる症候群が 同じ目で発生した 珍しい症例を報告する
• この2つの異なった先天的な目の異常との 潜在的な胚学的および遺伝的関連を調べる

主な方法:

• DRSとMGJWSの両方の症状を持つ4歳の男の子の詳細な臨床症例説明
• ブレファロプトーシス,の動きとのシンキネシス,および眼球の運動制限を含む眼球と眼球の動きの異常を記録する眼科検査.
• 患部にリセクションを施す手術

主要な成果:

• 患者にはDRSの特徴的な兆候があり,左眼の誘導の制限と眼球の収縮が認められた.
• 患者さんは口を開けると左上眼皮が上昇し,が突入する MGJWS を示しました.
• エレベーター切除による外科的矯正は満足のいく機能的および美容的結果をもたらし,患者は正常な視力と外見を経験しました.

結論:

• このケースは,DRSとMGJWSの異常な関連性を強調し, 潜在的に共通の胚起源を示唆しています.
• トライジェミナル神経とオキュロモーター神経が 発達中の近くにあることが この2つの症候群に繋がる 神経の異常を 説明できるかもしれません
• 遺伝的要因は,おそらくアブドゥケンス神経とトライジェミナルニューロンの発達に関与し,これらの状態の同時発生に寄与する可能性があります.