症例報告:乳腺の神経内分泌がん:文献のレビューと6例の例示
1Department of Pathology, Molecular and Cell-Based Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States.
Frontiers in medicine
|September 5, 2025
まとめ
主要神経内分泌性乳がん (NEBC) は攻撃的で,しばしば誤診されます. ルミナル亜型であるにもかかわらず,しばしば転移するが,FGF/FGFRおよびPI3K/AKT/mTOR経路に標的となる変異がある.
科学分野:
- 腫瘍学
- 病理学について
- 遺伝学
背景:
- 主要神経内分泌性乳がん (NEBC) は,まれで診断されていない乳がんのサブタイプです.
- 診断上の課題には,他の乳がんや転移性神経内分泌腫瘍として誤った分類が含まれます.
- 排除の基準は,アデノカルシノーマまたはよく区別された神経内分泌腫瘍成分を含む症例でした.
研究 の 目的:
- 主要神経内分泌性乳がんの臨床的および分子的特徴を特徴づける.
- NEBCの診断上の課題と発生率を調査する.
- NEBCの潜在的治療標的を特定する
主な方法:
- 2012年から2024年までの病理学データベースの記録を遡って分析する.
- NEBC (SCNECとLCNEC) と診断された6人の女性患者が含まれた.
- 共通遺伝子の変異を特定する 分子プロファイリング
主要な成果:
- ほとんどのNEBC症例 (83%) はルミナルサブタイプであったが,83%は4年以内に遠隔転移を発症した.
- 分子プロファイリングは,FGF/FGFRとPI3K/AKT/mTOR経路の頻繁な変化を明らかにした.
- Ki-67指数は,NEBCの格付けには適さないが,リスクの階層化には有用である.
結論:
- 主要神経内分泌性乳がんは 転移の可能性の高い攻撃的行動を示す.
- PIK3CA変異とFGFR1増幅の活性化が潜在的な治療目標です.
- NEBCは分子プロファイリングに基づく正確な診断と標的治療の検討を必要とします.
