8万人の全ゲノム配列解析による左心室の構造と球体性

科学分野:

• 心臓病科
• 医療用イメージング
• 遺伝学

背景:

• 丸さの尺度である球体性は,左心室 (LV) 機能障害の新興バイオマーカーです.
• 心臓磁気共鳴画像 (CMR) は,心臓の構造と機能を評価するために不可欠です.

研究 の 目的:

• 3D LVの球体性と拡張性心筋病 (DCM) と高縮性心筋病 (HCM) の関連性を調査する.
• LVの構造と機能に影響を与える遺伝的要因を特定する.
• 心臓病に対するLV球性および多遺伝子スコアの予測性能を評価する.

主な方法:

• ディープラーニングモデルは,英国のバイオバンク参加者84,327人のCMR画像のセマンティックセグメンテーションを行いました.
• 3D表面メッシュは,LV球性,射出分数,質量,体積,表面積を計算するために構築されました.
• "All of Us"コホートにおける流行病学,遺伝子分析,多遺伝子スコアの検証が行われました.

主要な成果:

• 3D LV球形性は,LV射出分数 (HR 2. 9) よりも,DCMとより強い関連性を示した.
• 遺伝子解析により,既知のDCMロキュア22個を含む366の遺伝子ロキュアとLV構造と機能に関連した17の遺伝子が特定されました.
• LV全ゲノムポリジェニックスコアは,DCMとHCM予測の既存のスコアに匹敵し,またはそれを上回りました.

結論:

• 3D LVの球状性は,DCMとHCMのリスクに関連した独特で遺伝的な特徴です.
• 特定された遺伝的位置は,DCMの遺伝的構造の洞察を提供します.
• この研究は,現在の遺伝学的な発見は,将来のDCM研究のための最も一般的な場所を含む可能性があることを示唆しています.