早期チェックプログラムにおける拡張されたゲノム新生児スクリーニングの実現可能性と臨床的有用性

科学分野:

• ゲノミクス
• 新生児検診
• 公衆衛生

背景:

• ゲノムシーケンシングは新生児のスクリーニング (NBS) の新しい可能性を提供します.
• ゲノムによるNBSの実現可能性と臨床的有用性は評価が必要です.
• 北カロライナ州では 早期チェックプログラムで これらの質問に答えられます

研究 の 目的:

• ゲノムによるNBSの実現可能性と臨床的有用性を評価する.
• 州全体の採用と電子同意のプロセスを評価する.
• スクリーンポジティブと真のポジティブを含むゲノム NBS の結果を分析する.

主な方法:

• 観察試験のデザイン
• メールで同意書を送信して 州全体で採用する
• 新生児の乾燥した血の痕跡を用いて 169の高作用性遺伝子の ゲノム配列決定

主要な成果:

• 8ヶ月で 1,979人の新生児を検診した.
• 検診結果が50件見つかりました (2.5%).
• 28人の真の陽性 (55%の検査陽性) が確認され,指導と紹介を受けた.

結論:

• ゲノムによるNBSは技術的に実現可能で 予備的な臨床有用性がある.
• 解釈とフォローアップは公衆衛生の実施に課題をもたらす.
• 標準化された用語は,クロス・スタディの比較と結果の特徴づけを改善するために提案されています.