トリデント2試験の結果
J C A van Eekhout1, C J Bax2, L van Prooyen Schuurman1
1Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
まとめ
非侵襲的産前検査 (NIPT) は,消失する双子の妊娠において,トリソミー21を検出する見込みを示しています. タイプIIの消える双子はより高い異常なNIPT結果を示していますが,他の三症および発見は確認されていません.
科学分野:
- 母親と胎児の医療
- 産前診断
- 遺伝学
背景:
- 非侵襲的産前検査 (NIPT) は,増殖症のスクリーニングにますます使用されています.
- 双子や多胎妊娠におけるその効果については,さらなる評価が必要である.
研究 の 目的:
- 双生児や複数胎児の 消失に関する NIPT の正確性を評価する.
- 双子妊娠の異なるタイプの NIPT のパフォーマンスを比較する.
主な方法:
- 予期的なコホート研究 (TRIDENT-2) は,消えゆく双子,二重体双子,一重体双子,三重体妊娠を含む.
- NIPTは第一レベルのスクリーニングテストとして提供されました.
- 異常な結果は 侵襲的な検査や 産後遺伝学で確認されました
主要な成果:
- 双子の妊娠655例で,NIPTはトリソミー21を100%の感度と98. 5%の特異性で検出した.
- タイプI (1. 7%) よりも異常なNIPT率が高かった.
- トライソミー21が検診陽性症例の41. 2%で確認され,トライソミー18,13,その他の発見は確認されなかった.
結論:
- NIPTは双子妊娠のトリソミー21のスクリーニングに適しています.
- NIPTの異常率が高いため 双子の消失はより注意深く監視する必要があります
- 妊娠15週後のNIPTでは,不協和陽性結果は示されなかった.
