自閉症の多遺伝子および発達プロファイルは,診断時の年齢によって異なります
Xinhe Zhang1,2, Jakob Grove3,4,5,6,7, Yuanjun Gu8,9
1Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK. xz452@cam.ac.uk.
幼少期と後期に診断される自閉症は 異なる発達経路と遺伝的基盤を示します 遺伝的要因は自閉症の診断年齢に影響し 異なる発達経路と関連した2つの異なる多遺伝的プロフィールを明らかにします
科学分野:
- 神経発達障害
- 遺伝学と行動科学
背景:
- 自閉症は子供の頃の症状だと考えられていますが 後で診断される人も多いのです
- 早期に診断された自閉症と 後期に診断された自閉症の 発達経路と遺伝子の違いは 明らかになっていません
研究 の 目的:
- 異なる年齢で診断された自閉症が 異なる発達経路と遺伝子プロファイルを持っているかどうかを調べる
- 自閉症の診断の年齢に寄与する 遺伝的構造を探求すること
主な方法:
- 自閉症の4つの独立した出生コホートからの縦断データ分析.
- 診断時の年齢の変異に寄与する共通遺伝子の検査
- 自閉症の多遺伝子構造の分解とADHDと精神疾患との遺伝的相関の評価
主要な成果:
- 自閉症の診断時の年齢に関連した 2つの異なる社会情緒的および行動的軌跡が特定されました
- 診断時の年齢の差異の11%は 共通の遺伝的変異によって説明されています
- 2つの自閉症多遺伝因子が見つかりました 一つは早期の診断と幼児期の社会的/コミュニケーション能力の低下と関連しており,もう一つは後の診断と青春期の困難性の増加と関連しており,ADHDと精神的健康状態との相関関係も様々です.
結論:
- 早期に診断された自閉症と 後期に診断された自閉症は 異なる発達経路と遺伝子プロファイルを示します
- 発見は自閉症の異質性の微妙な理解を示唆し,単一の発達モデルを超越しています.
- これらの洞察は 自閉症の概念化と その多様な表現を説明するために 極めて重要です
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