上海市婚前夫妇人群的长读长测序多复杂单基因病携带者筛查研究
Renyi Hua1,2, Shuyuan Li1,2, Di Cui3
1The International Peace Maternity and Child Health Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
Human genomics
|December 22, 2025
まとめ
长读长测序（LRS）可对复杂遗传病进行全面的携带者筛查。该先进方法可准确检测传统测序遗漏的变异，从而改善生殖健康决策。
科学分野:
- 遗传学；生殖健康；基因组医学
背景:
- 携带者筛查对于减少婚前检查中的出生缺陷至关重要。; 传统的PCR和短读长NGS在处理遗传学上复杂的疾病方面存在困难。
研究 の 目的:
- 评估长读长测序（LRS）在同时进行多种复杂单基因疾病携带者筛查中的应用。; 评估LRS在婚前人群中识别高风险夫妇的有效性。
主な方法:
- 采用PacBio长读长测序（LRS）进行携带者筛查。; 同时筛查五种复杂单基因疾病：脊髓性肌萎缩症（SMA）、α-/β-地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和脆性X综合征（FXS）。; 招募了1203对接受婚前检查的夫妇。
主要な成果:
- 161名个体被确认为单一疾病携带者；4名携带两种疾病的变异。; 4对夫妇被确定为患有经典CAH、SMA、Hb H病和FXS的高生殖风险。; 1对夫妇被确定为患有非经典CAH（NCCAH）的风险，其中一名男性被诊断为NCCAH。
結論:
- LRS在全面的婚前携带者筛查中显示出显著的临床价值。; LRS可准确检测传统方法遗漏的结构变异和重复序列扩增。; 将LRS纳入常规筛查可加强对高风险夫妇的早期识别，并改善生殖选择。
