TSHに基づく先天性甲状腺機能低下症スクリーニングの機械学習とリサンプリングアルゴリズムを用いた強化
Alexander De Furia1,2, Paula Branco3, Matthew Henderson4,5
1School of Electrical Engineering and Computer Science, University of Ottawa, 800 King Edward Ave., Ottawa, Ontario, K1N 5N6, Canada. adefu020@uottawa.ca.
BMC medical informatics and decision making
|December 23, 2025
まとめ
機械学習は、感度を100%維持しながら陽性的中率を60%向上させることで、先天性甲状腺機能低下症スクリーニングを大幅に改善します。この高度なアプローチは、新生児の偽陽性を減らし、不要な診断コストを削減します。
科学分野:
- 医療スクリーニング
- 機械学習の応用
- 新生児の健康
背景:
- 先天性甲状腺機能低下症(CH)は、予防可能な知的障害の主な原因です。
- 現在のCHの新生児スクリーニングは、甲状腺刺激ホルモン(TSH)に依存していますが、陽性的中率(PPV)が低いという課題に直面しています。
- CHスクリーニングの以前の機械学習の試みは、データの不均衡と予測機能の制限によって妨げられていました。
主な方法:
- 2019年から2024年の間にスクリーニングされた616,910人の乳児のデータ分析。
- 12の分類および12のリサンプリングアルゴリズムを使用した576の異なる機械学習モデルのトレーニングと評価。
- 層化5分割交差検証による感度とPPVの最適化、およびSHAP値によるモデルの説明可能性の評価。
結論:
- 機械学習モデルは、CHの症例を見逃さず、スクリーニングパフォーマンスを大幅に向上させました。
- これらのアルゴリズムは、TSHベースのCHスクリーニングを改善するための有望な代替手段を提供します。
- これらの発見は、世界的な新生児スクリーニングプログラムにおける偽陽性、ストレス、およびコストの削減の可能性を示唆しています。
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