基礎科学と病態生理学

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• 公衆衛生

背景:

• 前頭側頭型認知症（FTD）は、60歳未満の個人における最も一般的な認知症です。
• FTD症例の約30％は遺伝的であり、GRN、C9orf72、MAPT遺伝子の変異に関連しています。
• MAPT遺伝子変異は1998年に特定されたにもかかわらず、標的療法や多施設共同臨床試験は存在しません。

研究 の 目的:

• MAPT遺伝子変異の影響を受けた家族のための協調的なネットワークを確立すること。
• MAPT関連FTDの影響を受けた個人および家族への情報共有、擁護、支援を促進すること。
• FTDの診断と治療のためのリソース不足に対処すること。

主な方法:

• 非営利組織とデータベースが、MAPT変異の影響を受けた家族系統によって2023年11月に設立されました。
• 6世代、10カ国にわたる42の家族系統から情報が収集されました。
• データベースには、症候性の疾患を持つ個人、前症候性の保因者、検査済みの非保因者、リスクのあるまたは未検査のメンバーが含まれ、合計500人以上の個人がいます。

主要な成果:

• 組織は世界中で42の家族系統を組織化し、500人以上の個人を含んでいます。
• このネットワークは6世代にわたり、多様な家族構成員（症候性の人、前症候性の人、非保因者、リスクのある人）を含んでいます。
• この国際的な取り組みは、北米、南米、ヨーロッパ、オーストラリア、アジアの家族を結びつけます。

結論:

• FTDは患者と家族に大きな負担をもたらしており、効率的な診断および治療リソースの不足によって悪化しています。
• この組織は、他のFTDグループや機関と協力して、世界中のMAPT家族へのリーチを拡大しています。
• この取り組みは、支援を提供し、擁護の領域を特定し、研究を促進し、MAPT関連FTDの将来の治療法に貢献することを目的としています。