臨床症状

科学分野:

• 神経科学;神経学

背景:

• 眼瞼開口失行（AEO）およびよりまれな眼瞼閉鎖失行（AEC）を含む眼瞼失行は、随意的な眼瞼運動の困難を伴う。;皮質基底核症候群（CBS）は、皮質基底核変性症（CBD）のような原発性タウオパチーと関連することが多い進行性の神経変性疾患である。;AEOはCBSで認識されているが、AECはまれであり、独自の臨床的課題を提示する。

研究 の 目的:

• 眼瞼閉鎖失行（AEC）を呈する皮質基底核症候群（CBS）の症例を報告する。;CBSの文脈におけるAECの潜在的な基礎病態生理および神経解剖学的相関について議論する。;神経変性疾患におけるまれな運動障害の理解に貢献する。

主な方法:

• 言語障害、パーキンソニズム、失行症を含む5年間の神経症状の病歴を持つ72歳女性の詳細な症例報告。;神経学的検査では、反射性瞬目（reflex blinking）を保持したまま、言語失行および眼瞼閉鎖失行（AEC）が明らかになった。;脳MRIでは軽度の両側前頭葉および右側萎縮が示された。DaTスキャンは陰性であった。

主要な成果:

• 患者は皮質基底核症候群（CBS）の可能性の基準を満たし、臨床症状と萎縮パターンは皮質基底核変性症（CBD）のような4Rタウオパチーを示唆していた。;眼瞼閉鎖失行（AEC）は、他のCBS症状と並行して現れる顕著な特徴であった。;神経心理学的検査では、言語および運動制御における特定の障害を伴う、全般的な認知障害が示された。

結論:

• 眼瞼閉鎖失行（AEC）は、皮質基底核変性症（CBD）のような原発性タウオパチーを含む神経変性疾患に現れる可能性のあるまれな状態である。;この所見は、AECと4Rタウオパチーとの関連を支持し、島皮質および前頭頭頂ネットワークの関与の可能性を示唆する。;神経変性疾患におけるAECの病変ネットワークとその言語ネットワークとの関係を解明するためには、さらなる研究が必要である。