ゲノム情報から患者類似性を学習し、個別化医療を推進する

科学分野:

• 腫瘍学
• バイオインフォマティクス
• 計算生物学

背景:

• 個別化医療は分子バイオマーカーに依存しているが、多くの患者は実行可能な標的または効果的な治療法を持っていない。
• 患者類似性アプローチは、大規模な患者コホートからの包括的な腫瘍プロファイルと臨床データを分析することにより、意思決定支援を強化できる。

研究 の 目的:

• 腫瘍ゲノムプロファイルを用いた患者類似性測定のための深層学習フレームワークを開発すること。
• 乳がんおよびパンスキャン設定における患者サブグループと近傍情報と治療転帰との関連を評価すること。
• 実行可能なバイオマーカーを持たない患者および原発不明がん（CUP）を有する患者に対するモデルの有用性を評価すること。

主な方法:

• 三次がんセンターからの実世界の臨床ゲノムデータを利用した。
• 腫瘍ゲノムプロファイルを埋め込み、患者類似性を測定するための深層学習モデルを開発した。
• 治療転帰との関連について、患者サブグループと近傍情報を評価した。

主要な成果:

• モデルは、既知および新規の治療関連性を持つ臨床的に意味のある患者クラスターを特定した。
• 患者の近傍情報から得られた治療経過は、偶然期待されるよりも頻繁に治療経路を導いた。
• 実行可能なバイオマーカーを持たない患者や、原発不明がん（CUP）の診断における有用性を示した。
• 経時的な継続学習と分析の可能性を示した。

結論:

• 類似性ベースのフレームワークは、複雑なデータを個別化医療のための実行可能な洞察に変換する。
• このアプローチは、臨床医の判断を補強し、患者中心の意思決定を支援する。
• 個別化医療におけるリアルタイム学習意思決定支援モデルの基盤を提供する。