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RNA-seq03:21

RNA-seq

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RNA sequencing, or RNA-Seq, is a high-throughput sequencing technology used to study the transcriptome of a cell. Transcriptomics helps to interpret the functional elements of a genome and identify the molecular constituents of an organism. Additionally, it also helps in understanding the development of an organism and the occurrence of diseases. 
Before the discovery of RNA-seq, microarray-based methods and Sanger sequencing were used for transcriptome analysis. However, while...
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Ribosome Profiling02:24

Ribosome Profiling

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Ribosome profiling or ribo-sequencing is a deep sequencing technique that produces a snapshot of active translation in a cell. It selectively sequences the mRNAs protected by ribosomes to get an insight into a cell’s translation landscape at any given point in time.
Applications of ribosome profiling
Ribosome profiling has many applications, including in vivo monitoring of translation inside a particular organ or tissue type and quantifying new protein synthesis levels.
The technique...
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Nonsense-mediated mRNA Decay02:27

Nonsense-mediated mRNA Decay

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The Upf proteins that carry out nonsense-mediated decay (NMD) are found in all eukaryotic organisms, including humans. Each protein has an individual role, but they need to work in collaboration. Upf1 is an ATP-dependent RNA helicase that unwinds the RNA helix. Because Upf1 can unwind any RNA, Upf2 and Upf3 are required to help Upf1 discriminate between nonsense and normal mRNAs.
Usually, Upf3 binds to an Exon Junction Complex (EJC) at mRNA splice sites. If a ribosome fully translates the mRNA,...
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CRYPTID-exon: RNA-seqデータからの隠しエクソンの検出を効率化

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  • 1RNA Therapeutics Institute, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA.

bioRxiv : the preprint server for biology
|December 25, 2025
PubMed
まとめ

研究者たちは、遺伝子発現における隠しエクソンを特定するための計算ツールであるCRYPTID-exonを開発しました。この方法は、隠しエクソンの機能と疾患におけるそれらの潜在的な治療的応用を理解するのに役立ちます。

キーワード:
隠しエクソンRNA-seq遺伝子発現スプライシングバイオインフォマティクス

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科学分野:

  • ゲノミクス
  • 分子生物学
  • バイオインフォマティクス

背景:

  • 隠しスプライシングは、哺乳類における遺伝子発現の一般的でありながら十分に理解されていない側面です。
  • 機能的な隠しエクソンの同定は、正確なmRNA配列を特定することの難しさから困難です。

研究 の 目的:

  • 正確な隠しエクソン境界予測のための新しい計算方法であるCRYPTID-exonを紹介すること。
  • ヒト細胞における隠しエクソンを特徴づけ、遺伝子発現調節におけるそれらの役割を評価すること。
  • 疾患関連遺伝子における隠しエクソンを標的とすることの治療的可能性を探求すること。

主な方法:

  • スプライス部位周辺のRNA-seqリードカバレッジをモデル化する計算アプローチであるCRYPTID-exonの開発。
  • ヒトRNAにおける数千もの隠しエクソンの同定と特徴づけにCRYPTID-exonを適用すること。
  • 翻訳媒介分解に敏感なエクソンを検出するCRYPTID-exonの能力の検証。

主要な成果:

  • 数千ものこれまで注釈されていなかった隠しエクソンがヒト細胞で同定され、特徴づけられました。
  • CRYPTID-exonは、翻訳媒介分解の影響を受けたエクソンを正常に特定しました。
  • アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）で同定された隠しエクソンを標的とすることで、遺伝子発現とスプライシングの調節が実証されました。

結論:

  • CRYPTID-exonは、隠しエクソンの体系的な同定と特徴づけのための堅牢なフレームワークを提供します。
  • このアプローチは、mRNA安定性と翻訳に対する隠しエクソンの影響の理解を促進します。
  • 隠しエクソンを標的とすることは、疾患の文脈における遺伝子発現を調節するための潜在的な戦略を提供します。