臨床所見 | JoVE Visualize

科学分野:

神経学
遺伝学
疫学

背景:

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性遺伝性脳動脈症（CADASIL）は、早期の脳卒中と認知機能障害を引き起こす一般的な遺伝性小血管疾患です。
CADASILに関するラテンアメリカのデータは限られており、集中的な研究イニシアチブが必要です。
CADASILアルゼンチンレジストリ（CADASILAr）は、臨床データを統合し、国際協力を促進するために設立されました。

研究の目的:

CADASILアルゼンチンレジストリ（CADASILAr）のコホートデザインを発表すること。
アルゼンチンのCADASIL患者からの予備的な横断的所見を報告すること。
ラテンアメリカにおける疾患進行と認知機能低下を研究するための枠組みを確立すること。

主な方法:

CADASILArは、横断的および縦断的フェーズを持つ多施設共同アルゼンチンコホート研究です。
成人（18歳以上）で、確認済みまたは疑いのあるCADASIL患者が登録されています。
収集されたデータには、人口統計、臨床的特徴、神経画像、遺伝学、および血管危険因子が含まれ、年次追跡調査とバイオバンキングが計画されています。

主要な成果:

90人の患者からの予備データでは、平均年齢は43.8歳で、91.6%が家族歴を有していました。
一般的な症状には、脳血管イベント（72.9%）、認知機能障害（56.7%）、および片頭痛（69%）が含まれていました。
確認されたすべての症例でNOTCH3変異が同定され、中央値MMSEスコアは28でした。

結論:

CADASILArは、ラテンアメリカにおけるCADASILの最初の体系的な研究であり、世界で12番目のレジストリを表します。
このレジストリは、CADASILにおける遺伝的、神経画像的、および認知的アウトカムを調査するための堅牢なプラットフォームを提供します。
統合されたベースラインおよび縦断的データと国際協力によって、研究と理解を深めることを目指しています。