臨床症状

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• 神経学

背景:

• 語 Маке的原発性進行性失語症（lvPPA）は、非定型的なアルツハイマー病（AD）の症状である。
• 非流暢性/文法障害型PPA（nfvPPA）は、通常、前頭側頭葉変性症（FTLD）に関連している。
• Annexin A11（ANXA11）遺伝子変異は、通常FTLD/ALSに関連しているが、意味性PPA（svPPA）ではまれに報告されている。

研究 の 目的:

• 非定型ADのユニークな症例の臨床的、遺伝的、画像所見を報告すること。
• 混合型lvPPA/nfvPPA表現型およびANXA11遺伝子変異を有する患者を記述すること。

主な方法:

• 進行性の言語障害を有する65歳女性の症例報告。
• ミニメンタルステート検査（MMSE）、意味性言語流暢性、ボストン命名検査を含む臨床評価。
• ADバイオマーカー（タウ、Aβ）の脳脊髄液（CSF）分析。
• ANXA11遺伝子変異の遺伝子検査。
• 白質（WM）線維束解析のためのMRIおよび拡散テンソル画像（DTI）。

主要な成果:

• 患者は8年間にわたり、言葉探し、文の繰り返し、命名、記憶の問題、努力的な発話、文法障害を呈した。
• CSF分析ではAD病理（t-tau/p-tau上昇、Aβ 42/40低下）が示された。
• 遺伝子検査によりANXA11遺伝子変異が確認された。
• MRIでは左優位の前島および周シルヴィウス/側頭頭頂葉の萎縮が示された。
• DTIでは、主にILFおよびSLFにおいて、上縦束（SLF）、下縦束（ILF）、および鈎状束（UF）における広範な左半球WM萎縮が明らかになった。

結論:

• 本症例は、混合型表現型であっても、非定型的なPPAの症状においてADを考慮することの重要性を強調する。
• ANXA11遺伝子変異に関連する臨床的多様性を強調する。
• 拡散テンソル画像（DTI）は、異なるPPAサブタイプにおける特定の白質（WM）パターンを特定するために重要である。