神経内包物病（NIID）およびpreNIIDにおける血漿バイオマーカー（p-tau、GFAP、NfL）の調査。早期発見の可能性を強調するが、NIIDとADの鑑別には限界がある。

科学分野:

• 神経科学; バイオマーカー発見; 神経変性疾患

背景:

• 神経内包物病（NIID）は、NOTCH2NLCにおけるGGCリピート伸長疾患であり、認知障害および核内封入体を特徴とします。; NIIDおよび前症状期NIID（preNIID）におけるバイオマーカーの変化に関する研究は限られています。; NIIDとアルツハイマー病（AD）のバイオマーカーの直接比較は乏しいです。

研究 の 目的:

• NIID患者およびpreNIID個人における血漿バイオマーカーの変化を包括的に分析すること。; NIID、AD、および健常対照（HC）間のバイオマーカープロファイルを比較すること。; NIIDおよびpreNIIDの検出におけるバイオマーカーの診断可能性を評価すること。

主な方法:

• 2つのコホートが分析されました：コホート1（344人の参加者：NIID 87人、AD 147人、HC 110人）およびコホート2（52人の参加者：preNIID 26人、HC 26人）。; 8つの血漿バイオマーカーが測定されました：アミロイドβ（Aβ）40、Aβ42、神経フィラメント軽鎖（NfL）、α-シヌクレイン（α-syn）、リン酸化タウタンパク質181（p-tau181）、p-tau217、p-tau231、およびグリア線維性酸性タンパク質（GFAP）。; 神経心理学的検査およびMRIが実施されました。

主要な成果:

• NfL、α-syn、p-tau181、p-tau217、p-tau231、およびGFAPは、健常者（HC）と比較してNIIDで上昇していました。; α-syn、p-tau181、p-tau217、およびp-tau231のレベルはNIIDとADで同様でしたが、NfLはNIIDで高く、GFAPは低かったです。; p-tau217は、NIID対HCの診断において高い性能を示しました（AUC 0.814）。また、p-tau種およびGFAPは、preNIIDの検出に可能性を示しました（AUC約0.850）。; preNIID個人において、リン酸化タウ（p-tau）種およびGFAPの上昇が観察されました。; リン酸化タウ（p-tau）種、特にp-tau217は、NIIDとADを確実に区別できませんでした。

結論:

• 血漿p-tauレベル、特にp-tau217は、NIIDの病態生理に関する新たな洞察を提供します。; preNIIDにおけるp-tau種およびGFAPの早期変化は、NIIDの早期診断バイオマーカーとしての可能性を強調しています。; p-tau種はNIIDとADを区別するには効果的ではなく、病態またはバイオマーカーの限界が異なることを示唆しています。