臨床症状

科学分野:

• 神経学; 遺伝学; プリオン病

背景:

• 致死性家族性不眠症（FFI）は、まれな常染色体優性遺伝のプリオン病です。 本症例では、当初レビー小体型認知症（DLB）を模倣したFFIを呈しました。

研究 の 目的:

• 非典型的な症状を呈するFFIの症例を報告する。 アラームサインを伴うDLBが疑われる症例において、徹底的な検査の重要性を強調する。

主な方法:

• 進行性認知症と不眠症を呈した48歳男性の症例検討。 脳MRI、FDG-PET、TRODAT SPECT、ポリグラフ検査、PRNP遺伝子配列解析を実施しました。 PRNP遺伝子における病原性c.532G>A:p (Asp178Asn) バリアントを同定しました。

主要な成果:

• 患者は急速に進行する認知症、認知機能の変動、幻覚、パーキンソニズム、重度の自律神経機能不全を呈しました。 遺伝子解析により、FFIに関連するPRNP遺伝子のD178N変異が確認されました。 視床の低代謝は認められませんでしたが、TRODAT SPECTで線条体の関与が認められ、パーキンソニズムとの関連が示唆されました。

結論:

• FFIは、DLBに類似した症状を含む、多様な臨床像を呈することがあります。 急速に進行する認知症、睡眠障害、家族歴は、DLBの初期疑いを超えたさらなる調査を必要とします。