バイオマーカー

科学分野:

• 眼科学; 神経学; 遺伝学

背景:

• ダウン症（DS）の個人は、アルツハイマー病（AD）のリスクが有意に高い。; DSにおけるADリスクの早期検出は、適時の介入のために重要である。; 本研究では、DSおよび健常対照群（HC）における認知機能の眼性バイオマーカーを検討する。

研究 の 目的:

• 認知機能と眼測定値（視神経乳頭周囲網膜神経線維層厚[pRNFLT]、網膜全層厚[WRT]、脈絡膜厚[CT]、および小点状レンズ混濁[SDLO]）との関連性を調査すること。; DSおよびHCにおけるこれらの関連性を比較すること。

主な方法:

• スペクトル領域光干渉断層計（SD-OCT）を用いて、15人のDS参加者と50人のHCにおけるpRNFLT、WRT、およびCTを測定した。; スリットランプ写真でSDLOを評価した。; 認知能力はKaufman Brief Intelligence Test 2（KBIT-2）を用いて測定した。; 多変量線形回帰により関連性を分析した。

主要な成果:

• より高い認知スコア（IQ）は、全体、鼻側下部、および鼻側下部pRNFLTの厚さと有意に関連していた。; 小点状レンズ混濁（SDLO）は、DS参加者における鼻側下部および側頭部pRNFLTの厚さと、鼻側上部pRNFLTの薄さと関連していた。; 脈絡膜厚（CT）はDSと正の関連を示したが、認知機能またはSDLOとの有意な関連はなかった。

結論:

• pRNFLTが厚いほど、HCおよびDSの個人両方において認知能力が高いことと相関する。; SDLOを有するDSの個人では、pRNFLTの異常の特定のパターンが観察される。; pRNFLTは、多様な集団における認知機能評価の潜在的なバイオマーカーとして浮上する。