Proformer：多疾患早期リスク評価のためのマルチモーダルプロテオミクス変圧器モデル

科学分野:

• 生物医学情報学
• 計算生物学
• プロテオミクス

背景:

• 現在の慢性疾患リスク評価は、疾患固有であり、データ集約型です。
• 既存のタンパク質大規模言語モデルは、疾患リスク予測において臨床的に適用できません。

研究 の 目的:

• マルチモーダルプロテオミクス変圧器（Proformer）を開発および検証し、多疾患リスク評価に適用すること。
• タンパク質の発現、配列、および機能を統合して、予測能力を強化すること。

主な方法:

• 47,124人の個人からのUKバイオバンクプロテオミクスデータでProformerをトレーニングしました。
• 20の一般的な慢性疾患のリスクを識別するためのProformerのパフォーマンスを評価しました。
• Proformerを機械学習、ディープラーニング、および臨床リスク予測因子と比較しました。

主要な成果:

• Proformerは、20のすべての慢性疾患において最先端のパフォーマンスを達成しました。
• 10年間のリスク識別において、年齢+性別、ASCVDリスクスコア、および35変数の臨床パネルを上回りました。
• 結果は、独立したスコットランドおよびウェールズのコホートで正常に再現されました。

結論:

• Proformerは、多疾患リスクプロファイリングのための新しい単一測定アプローチを提供します。
• プロテオミクスデータから10年間の慢性疾患リスクレポートを直接生成できます。
• 個別化された疾患予防のための臨床プロテオミクスの重要な進歩を表します。