次世代シーケンシングを用いた薬理ゲノム検査のためのマルチジーンパネルの開発と検証：日常臨床への応用
Yaowaluck Hongkaew1,2, Pattapon Kunadirek2, Montinee Sangtian3
1Laboratory of Research and Development, Bumrungrad International Hospital, Bangkok, Thailand.
Clinical and translational science
|December 28, 2025
まとめ
本研究では、臨床使用のためのIon AmpliSeq薬理ゲノムパネルを検証し、薬物応答に影響を与える遺伝子変異検出において高い精度を示す。これらの結果は、個別化医療のための日常診療への統合を支持する。
科学分野:
- 遺伝学
- 薬理学
- バイオインフォマティクス
背景:
- 薬理ゲノミクス（PGx）は、遺伝子変異と薬物応答を関連付けることにより、個別化医療を実現します。
- 次世代シーケンシング（NGS）の応用は、臨床使用に向けて登場しています。
- PGxパネルの検証は、日常実装にとって非常に重要です。
主な方法:
- 既知のジプロタイプを持つ28検体を用いたIon AmpliSeq薬理ゲノムパネルの検証。
- 精度、感度、特異度、PPV、NPV、および再現性の評価。
- BIHプロトコルバイオインフォマティクスパイプラインの開発と適用。
結論:
- Ion AmpliSeq薬理ゲノムパネルとBIHプロトコルは、遺伝子変異検出において精密かつ信頼性があります。
- 検証されたパネルは、日常臨床への統合に適しています。
- この進歩は、薬理ゲノミクスを通じた個別化医療の拡大を支持します。
