胎児トリソミー21リスクのための4つの異なる分析装置の比較
Natalia García-Simón1, Cristina Martínez-Payo2, Francisco A Bernabeu-Andreu1
1Laboratory Medicine Department, Puerta de Hierro Majadahonda University Hospital, Majadahonda, Spain.
Advances in laboratory medicine
|December 30, 2025
まとめ
トリソミー21スクリーニングの分析装置の性能は大きく異なる。KRYPTOR compact PLUSは最も低い偽陽性率を示し、妊婦のリスク評価において優れた性能を示した。
科学分野:
- 生化学
- 臨床診断
- 遺伝学
背景:
- 第一トリメスターコンビネーションスクリーニングは、トリソミー21（T21）の検出に不可欠である。
- 血清バイオマーカー（ヒト絨毛性ゴナドトロピンの遊離βサブユニット（β-hCG）および妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）を含む）は、主要な分析対象である。
- T21スクリーニングには複数の分析装置が存在するため、性能比較が必要である。
研究 の 目的:
- 第一トリメスターT21スクリーニングのための4つの異なる分析装置の分析性能を比較すること。
- T21リスク評価におけるこれらの分析装置の偽陽性率（FPR）を評価すること。
主な方法:
- 1,136人の妊婦を対象とした6ヶ月間の研究。
- IMMULITE 2000、Centaur XP、Cobas e-411、およびKRYPTOR compact PLUS分析装置を使用して血清サンプルを分析。
- Passing-BablokおよびBland-Altman法を用いたβ-hCGおよびPAPP-Aの中央値倍数（MoMs）の比較分析。
主要な成果:
- 分析装置間でβ-hCGおよびPAPP-A測定に有意なばらつきが観察された。
- 2つの分析装置が同時に両方のバイオマーカーで交換可能であったものはない。
- KRYPTOR compact PLUSは、T21リスク評価において最も低いFPR（2.3%）を示し、5%の閾値を下回った。
結論:
- T21血清バイオマーカーを測定するための分析装置は交換可能ではない。
- KRYPTOR compact PLUSは最も低いFPRを示し、T21リスク評価の好ましい選択肢となった。
