新しいSMA時代：進化型SMA（EVOLVE-SMA）の広範囲な段階的機能評価

科学分野:

• 神経学; 遺伝学; 臨床治療学

背景:

• SMAの臨床経過は、歴史的に機能低下の転換点によって定義されていました。疾患修飾療法（DMT）は、SMAの自然歴と進行を著しく変化させました。DMT以前の自然歴に基づく既存のSMA分類では、更新された評価方法が必要です。

研究 の 目的:

• DMT治療時代のSMAのための新しい機能評価尺度の開発と検証。この尺度は、広く適用可能で、詳細で、信頼性が高く、最小限のトレーニングで済むことを目指しています。臨床医とSMAコミュニティメンバー間の検証を求めました。

主な方法:

• 進化型SMAの機能能力尺度（EVOLVE-SMA）は、反復的に開発されました。後方コホートは、初期の尺度設計、信頼性、および妥当性テストに使用されました。前方評価は、現実世界の実現可能性と信頼性を評価しました。

主要な成果:

• EVOLVE-SMAは、優れた評価者間信頼性（ICC >0.9）を示しました。専門家と初心者の臨床医（医師、理学療法士）の間で信頼性は一貫していました。SMAコミュニティメンバーと臨床医の間でも高い信頼性が観察されました。

結論:

• EVOLVE-SMAは、DMTによる現在のSMA治療時代の機能評価ツールです。この尺度は、意味のある機能を評価するためのシンプルで詳細、かつ信頼性の高い方法を提供します。EVOLVE-SMAは、SMAの研究、リソース配分、および臨床ケアに価値があります。