脳卒中様エピソードを伴うMELAS患者におけるコネクトーム勾配の変化とその遺伝子発現プロファイルとの関連
Rong Wang1,2, Qingyun Yu1,3, Chong Sun4
1From the Department of Radiology (R.W., Q.Y., X.L., B.H., L.Y., D.G., Y.L.), Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai, 200040, China.
AJNR. American journal of neuroradiology
|December 30, 2025
まとめ
乳酸アシドーシス、ミトコンドリア脳症、脳卒中様エピソード（MELAS）患者では、急性脳卒中様エピソード（SLE）中に脳機能勾配が変化する。これらの変化は特定の遺伝子発現プロファイルと相関し、MELASの神経生物学への洞察を提供する。
科学分野:
- 神経科学
- システム神経科学
- 医用画像
背景:
- 脳ネットワークの組織化は階層性に依存している。
- 機能的コネクティビティ（FC）勾配は、脳の階層性を研究するための新しい方法を提供する。
- 急性SLE中のミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード（MELAS）におけるFC勾配の破壊は不明である。
研究 の 目的:
- 急性SLE中のMELAS患者における機能的勾配の変化を調査すること。
- これらの勾配変化と遺伝子発現プロファイルとの関係を探求すること。
主な方法:
- 安静時機能的磁気共鳴画像法（rs-fMRI）を、31人のMELAS患者（急性期）および31人の健常対照者（HC）に使用した。
- 全脳のボクセルごとのFCパターンを分析して、機能的勾配値を生成および比較した。
- Allen Human Brain Atlasを使用して、MELAS関連の勾配変化と遺伝子発現プロファイルとの間の空間的相関を評価した。
主要な成果:
- MELAS患者は、健常者（HC）と比較して、範囲と変動が減少した、大域的な主勾配の変化を示した。
- 患者は、デフォルトモードネットワーク（DMN）で勾配値が減少し、腹側注意ネットワーク（VAN）および感覚運動ネットワーク（SMN）で増加した。
- MELAS関連の勾配変化と、特にミトコンドリア、ニューロン、ATPアーゼ活性に関連する遺伝子発現プロファイルとの間に関連が見られた。
結論:
- コネクトーム勾配の変化は、急性SLE期のMELAS患者で明らかである。
- これらの発見は、機能的脳の変化と特定の遺伝子発現プロファイルとを結びつけ、急性SLEの神経生物学的基盤を明らかにしている。
