閉塞性睡眠時無呼吸と間質性膀胱炎/膀胱痛症候群の分子的関連性の探求：バイオインフォマティクスおよび機械学習研究

科学分野:

• 生物医学研究
• バイオインフォマティクス
• 分子生物学

背景:

• 閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）と間質性膀胱炎/膀胱痛症候群（IC/BPS）は、生活の質に影響を与える慢性疾患です。
• 共通の有病率は、潜在的な共通の病態生理学的関連を示唆しています。
• IC/BPSの病態生理学に関する現在の理解は限られています。

研究 の 目的:

• OSAとIC/BPSの間の共通の分子メカニズムを特定する。
• 両疾患の共通の診断バイオマーカーを発見する。
• 統合バイオインフォマティクスアプローチを利用する。

主な方法:

• バイオインフォマティクスおよび機械学習を使用して、OSAおよびIC/BPSのトランスクリプトームデータを分析した。
• 差次的発現遺伝子（DEG）および濃縮された経路を特定した。
• 加重遺伝子共発現ネットワーク分析（WGCNA）および免疫浸潤分析を採用した。
• 機械学習アルゴリズムを使用して診断モデルを開発した。

主要な成果:

• OSAで2,233のDEG、IC/BPSで1,183のDEGを特定し、93の重複遺伝子があった。
• DUSP9は、両方の疾患を結びつける唯一の共通遺伝子として特定された。
• 2つの遺伝子シグネチャを開発した：OSAの場合はDUSP9/CCDC68、IC/BPSの場合はDUSP9/KPNA2。
• DUSP9の発現は、各疾患における特定の免疫細胞集団と相関していた。

結論:

• DUSP9は、OSAとIC/BPSを結びつける重要な共通バイオマーカーおよび中心的なレギュレーターである。
• 統合バイオインフォマティクス分析により、共通の分子経路が明らかになった。
• 本研究の結果は、DUSP9が潜在的な治療標的および診断マーカーであることを支持している。