大規模言語モデルをReactomeパスウェイへの遺伝子アノテーションに応用する
Guanming Wu1, Lisa Matthews2, Nathan Boyer3
1Division of Oncological Sciences, Knight Cancer Institute, Oregon Health and Science University, Portland, OR 97239, United States.
bioRxiv : the preprint server for biology
|January 7, 2026
まとめ
大規模言語モデル（LLM）は、遺伝子機能の予測と文献証拠の抽出により、生物学的パスウェイ知識ベースであるReactomeのキュレーションを支援します。このAI主導のアプローチは、効率を高め、手動キュレーションの取り組みをサポートします。
科学分野:
- バイオインフォマティクス
- 計算生物学
- ライフサイエンスにおける人工知能
背景:
- Reactomeは、包括的で手動でキュレーションされた生物学的パスウェイ知識ベースです。
- 手動キュレーションは労働集約的であり、生物医学文献の増加に追いつくことが困難です。
- 大規模言語モデル（LLM）および人工知能（AI）は、バイオインフォマティクスリソース開発の潜在的なソリューションを提供します。
研究 の 目的:
- Reactomeの手動キュレーションへのLLM/AI技術の導入を探求すること。
- キュレーターによる遺伝子アノテーションとパスウェイ洗練を支援するLLMワークフローを開発および検証すること。
- Reactomeコンテンツの改善のためにAI生成要約と抽出された関係の有用性を評価すること。
主な方法:
- 遺伝子-パスウェイ関連を予測し、支持文献を特定するためのLLMワークフローを開発しました。
- 全文論文から潜在的な分子メカニズムのテキスト要約を生成し、機能的関係を抽出しました。
- 意味的類似性比較と手動キュレーター評価を使用してワークフロー出力を検証しました。
- 反応ベースのアノテーションのためにタンパク質間相互作用データでワークフローを強化しました。
主要な成果:
- LLMワークフローは、生成された要約とReactomeアノテーションとの間に高い類似性を持つ一致の有意な濃縮を示しました。
- 手動評価により、ワークフローの出力の半数以上がキュレーションタスクのサポートに有用であることが示されました。
- タンパク質間相互作用データを組み込んだ強化されたワークフローは、反応ベースのアノテーションを改善しました。
結論:
- LLM/AI技術の初期導入は、Reactomeキュレーションに対して有望な結果を示しています。
- 開発されたワークフローは、ReactomeキュレーションパイプラインにAI支援方法を統合するための実用的なフレームワークを提供します。
- 採用された戦略は、他のコミュニティ知識ベースにも広く適用可能である可能性があります。
