大規模言語モデルをReactomeパスウェイへの遺伝子アノテーションに応用する

科学分野:

• バイオインフォマティクス
• 計算生物学
• ライフサイエンスにおける人工知能

背景:

• Reactomeは、包括的で手動でキュレーションされた生物学的パスウェイ知識ベースです。
• 手動キュレーションは労働集約的であり、生物医学文献の増加に追いつくことが困難です。
• 大規模言語モデル（LLM）および人工知能（AI）は、バイオインフォマティクスリソース開発の潜在的なソリューションを提供します。

研究 の 目的:

• Reactomeの手動キュレーションへのLLM/AI技術の導入を探求すること。
• キュレーターによる遺伝子アノテーションとパスウェイ洗練を支援するLLMワークフローを開発および検証すること。
• Reactomeコンテンツの改善のためにAI生成要約と抽出された関係の有用性を評価すること。

主な方法:

• 遺伝子-パスウェイ関連を予測し、支持文献を特定するためのLLMワークフローを開発しました。
• 全文論文から潜在的な分子メカニズムのテキスト要約を生成し、機能的関係を抽出しました。
• 意味的類似性比較と手動キュレーター評価を使用してワークフロー出力を検証しました。
• 反応ベースのアノテーションのためにタンパク質間相互作用データでワークフローを強化しました。

主要な成果:

• LLMワークフローは、生成された要約とReactomeアノテーションとの間に高い類似性を持つ一致の有意な濃縮を示しました。
• 手動評価により、ワークフローの出力の半数以上がキュレーションタスクのサポートに有用であることが示されました。
• タンパク質間相互作用データを組み込んだ強化されたワークフローは、反応ベースのアノテーションを改善しました。

結論:

• LLM/AI技術の初期導入は、Reactomeキュレーションに対して有望な結果を示しています。
• 開発されたワークフローは、ReactomeキュレーションパイプラインにAI支援方法を統合するための実用的なフレームワークを提供します。
• 採用された戦略は、他のコミュニティ知識ベースにも広く適用可能である可能性があります。