構造化および非構造化電子カルテデータを用いたアルコール使用障害患者特定のための計算可能な表現型の開発と検証

科学分野:

• 生物医学情報学
• 臨床研究情報学

背景:

• アルコール使用障害（AUD）は、特に肝疾患において、かなりの罹患率に寄与しています。
• 電子カルテ（EHR）における正確なAUD特定は、研究と臨床ケアにとって重要です。
• 既存の国際疾病分類（ICD）コードベースの方法には、症例特定に限界があり、手動レビューはスケーラブルではありません。

研究 の 目的:

• 正確なAUD特定のための計算可能な表現型（CP）を開発および検証すること。
• AUD症例特定のための従来のICDコードベースアルゴリズムの限界を改善すること。
• 研究、監視、および品質改善のためのAUD患者を特定するためのスケーラブルなソリューションを作成すること。

主な方法:

• 大規模なEHRデータセット（200万人）で2段階プロセスを使用してAUD CPを開発しました。
• 候補コホートは、AUD関連のICDコード、薬剤、およびキーワード検索（構造化および非構造化データ）を使用して特定されました。
• ルールベースアルゴリズムは、手動チャートレビューを通じて反復的に改良され、感度、陽性的中率（PPV）、およびF1スコアについて評価され、独立したデータセットで検証されました。

主要な成果:

• F1最適化CPは、F1スコア0.87（感度：0.98、陽性的中率：0.78）を達成しました。
• 精度最適化CPは、陽性的中率0.9（感度：0.68、F1スコア：0.77）を達成しました。
• CPは、トレーニングセットとテストセット間で最小限のパフォーマンス差で頑健性と一般化能力を示し、ICDのみのアプローチを大幅に上回りました。

結論:

• 構造化および非構造化EHRデータを統合した計算可能な表現型（CP）は、正確で再現可能なAUD特定を提供します。
• このアプローチは、パフォーマンスにおいて従来のAUD固有のICDベースの方法を上回ります。
• CPは、AUDの研究、公衆衛生監視、および品質改善イニシアチブのための効率的なコホート構築を促進します。