非症候群性口唇裂における左右差と完全性のパターン：多民族コホートにおける検討

科学分野:

• 頭蓋顔面異常；遺伝学および発生生物学；公衆衛生

背景:

• 口唇裂および口蓋裂（NSCL/P）を含む顔面裂は、部分的なものから完全な厚さのものまで、重症度が様々である。; 口唇裂の完全性のパターンを理解することは、診断と治療計画にとって極めて重要である。

研究 の 目的:

• 非症候群性口唇裂（口蓋裂を伴う場合と伴わない場合がある）（NSCL/P）における、非対称性両側性および片側性口唇裂の完全性における左右差を評価する。; 口唇裂の完全性と、多様な集団における性別、民族、人種との関連を分析する。

主な方法:

• 4つの多民族コホート（南北アメリカ、アジア、アフリカ）からのNSCL/Pを有する3,561人の分析。; 口唇裂の完全性、性別、民族、人種との関連を評価するために、カイ二乗検定またはフィッシャーの正確確率検定を利用した。; 口唇裂のタイプと完全性に関する完全な情報を持つ患者を含めた。

主要な成果:

• 非対称性両側性症例では、左側口唇裂の完全性は右側よりも有意に多かった（73.7% vs. 26.3%; p<0.001）。; ヒスパニック系は、対称性両側性および片側性症例において、非ヒスパニック系よりも高い完全性率を示した。; コーカサス系は、アジア系、黒人、その他の人種と比較して完全性率が低かった（p<0.001）。また、女性は男性よりも完全性の高い口唇裂を示した（p=0.003）。

結論:

• 非対称性両側性口唇裂および口蓋裂（NSCL/P）において、左側がより完全である頻度が高い。; 片側性口唇裂の完全性には左右差は見られないが、これは全体的な左側口唇裂の発生率が高いこととは対照的である。; 人種、民族、および口唇裂の重症度パターンとの間には、有意な関連が存在する。