先天性心疾患：スウェーデンにおける家族性再発パターン

科学分野:

• 心血管遺伝学; 小児心臓病学; 公衆衛生ゲノミクス

背景:

• 先天性心疾患（CHD）は家族内で集積する傾向がありますが、多様な近親者や世代にわたる詳細な再発パターンについては、最新の人口ベースでの理解が必要です。CHDの生存率と診断精度の向上により、家族性再発の現代的な推定値が必要とされています。CHDを持つ成人が増加していることを考えると、家族性パターンを理解することは極めて重要です。

研究 の 目的:

• 近親者における先天性心疾患（CHD）の家族性再発パターンを調査すること。様々な家族関係におけるCHD再発リスクの最新の人口ベース推定値を提供すること。CHD再発における用量反応関係と母体の併存疾患との相互作用を調査すること。

主な方法:

• スウェーデンの全国登録簿を用いた、遡及的な人口ベースの症例対照研究。1987年から2017年の間に生まれた51,778人のCHD患者と522,543人の対照者を対象としました。ロジスティック回帰を用いて、母体の併存疾患を調整した後の、両親、兄弟姉妹（実および異母・異父）、子供における再発リスク（OR）を分析しました。

主要な成果:

• 罹患した近親者がいる場合、CHDのオッズは2.71（95% CI 2.60-2.83）増加し、罹患した家族員が1人増えるごとにリスクは増加しました（OR 2.55）。母親（OR 3.12）、実の兄弟姉妹（OR 3.22）、子供（OR 3.18）で再発率が最も高く、父親や異母・異父兄弟姉妹ではリスクが低い傾向にありました。母体の併存疾患は、母親のCHDと子供のCHDとの関連を説明しませんでした。

結論:

• 近親者（両親、兄弟姉妹、子供）における先天性心疾患（CHD）の家族発生は、個人のCHDの有意な危険因子です。再発パターンは、特定の近親関係や罹患した近親者の数によって異なり、複雑な遺伝的および環境的影響を示唆しています。これらの発見は、CHDの既往歴のある家族の遺伝カウンセリングと生殖計画に情報を提供する上で不可欠です。