Loeys-Dietz症候群に関連する脊椎病変：システマティックレビュー

科学分野:

• 遺伝学および希少疾患
• 整形外科および脊椎手術
• 結合組織疾患

背景:

• Loeys-Dietz症候群（LDS）は、結合組織に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。
• 脊椎異常はLDSの認識されている合併症ですが、包括的なレビューは不足しています。
• LDSにおける脊椎病変の理解は、患者管理にとって非常に重要です。

主な方法:

• PRISMAガイドラインに準拠した系統的レビュー。
• PubMed/MEDLINE、Embase、およびScopusデータベースで検索を実施しました。
• 選択基準は、抽出可能なデータを持つLDSにおける脊椎病変を詳述した研究に焦点を当てました。
• Newcastle-Ottawaスケールを使用して、質とバイアスの評価を行いました。

結論:

• 脊柱側弯症、頸部不安定症/変形、硬膜拡張、および脊椎すべり症は、LDSの主な脊椎症状です。
• ほとんどの脊柱側弯症は保存的に管理されていますが、頸部の病変と脊椎すべり症は、特に早期発症および進行性の場合、しばしば外科的介入を必要とします。
• Loeys-Dietz症候群における脊椎病変をよりよく理解し管理するためには、質の高い、前向きな、より大規模なコホート研究が必要です。