スコットランドにおける遺伝性網膜疾患:5年間の評価
James E Hazelwood1,2, Mertcan Sevgi3, Fiona Osborne4
1Princess Alexandra Eye Pavilion, NHS Lothian, Chalmers St, Edinburgh, EH3 9HA, UK. jhazelwo@ed.ac.uk.
Eye (London, England)
|January 9, 2026
まとめ
本研究では、スコットランドの遺伝性網膜疾患(IRD)患者532人を分析し、網膜色素変性症とスタルガルト病が最も一般的であることがわかりました。大部分の患者が分子診断を受け、これは新しい治療法にとって重要です。


