四肢帯型筋ジストロフィー2B型におけるトランスアミナーゼ上昇とそれに続く血尿を呈した初期症状：症例報告

科学分野:

• 神経学
• 遺伝学
• 腎臓病学

背景:

• 四肢帯型筋ジストロフィー2B型（LGMD2B）は、ジスフェルリン遺伝子の変異によって引き起こされる、まれで進行性の神経筋疾患である。
• ジスフェルリンタンパク質は筋膜の修復に不可欠であり、その欠損は筋変性を引き起こす。
• LGMD2Bは近位筋の筋力低下とクレアチンキナーゼ（CK）レベルの上昇を特徴とするが、トランスアミナーゼ上昇や血尿などの非定型的な症状を呈することもある。

研究 の 目的:

• 初期の非定型的な症状であるトランスアミナーゼ上昇と血尿を呈したLGMD2Bの症例を報告すること。
• 診断上の課題を強調し、原因不明のトランスアミナーゼ上昇と血尿を呈する患者においてLGMD2Bを考慮することの重要性を強調すること。
• まれな神経筋疾患の診断における包括的な評価の必要性を強調すること。

主な方法:

• 30歳女性患者が、トランスアミナーゼ上昇を呈し、その後血尿を発症した。
• 肝生検を含む初期検査では結論が得られなかった。
• 筋肉生検と遺伝子検査によりLGMD2Bが確認された。
• 13年間の追跡調査で、進行性の筋力低下と機能低下が記録された。

主要な成果:

• 患者は当初多発性筋炎と誤診され、プレドニゾン治療を受けたが改善しなかった。
• 筋肉生検と遺伝子検査によりLGMD2Bが確認された。
• 患者は進行性の全身性筋力低下、歩行不安定、持続性の血尿を呈した。
• 支持療法には、コエンザイムQ10、イデベノン、クレアチン一水和物が含まれた。

結論:

• LGMD2Bは、初期徴候としてのトランスアミナーゼ上昇を含む非定型的な症状を呈することがある。
• 原因不明のトランスアミナーゼ上昇は、潜在的な筋疾患の検索を正当化する。
• LGMD2Bにおける血尿は、足細胞におけるジスフェルリン欠損およびミオグロビン尿に関連する可能性がある。
• この症例は、神経筋疾患に対する広範な鑑別診断の重要性を強調している。