舞踏病アカンロサイトーシスに対する視床下核深部脳刺激：単一施設症例シリーズ

科学分野:

• 神経学; 脳神経外科; 神経変性疾患

背景:

• 舞踏病アカンロサイトーシス（ChAc）は、運動異常を引き起こすまれな進行性神経変性疾患です。; 内包球深部脳刺激（DBS）は、ChAc管理のために確立されています。; ChAcにおける視床下核（STN）DBSのエビデンスは限られており、過去の症例報告は少数です。

研究 の 目的:

• 舞踏病アカンロサイトーシス（ChAc）に対する視床下核（STN）深部脳刺激（DBS）の有効性と安全​​性を評価すること。; ChAc患者における運動症状と生活の質に対するSTN DBSの影響を評価すること。

主な方法:

• 瑞金病院（2010-2024）でSTN DBSを受けた7人の連続したChAc患者の分析。; Burke-Fahn-Marsdenジストニア評価尺度（BFMDRS）およびUnified Huntington's Disease Rating Scale（UHDRS）を用いた運動症状評価。; ベースライン、早期、および最終フォローアップ時の36項目短縮版質問票（SF-36）を用いた生活の質の評価。

主要な成果:

• 舞踏病症状の有意な軽減（UHDRSスコアは早期フォローアップで72.7％、最終フォローアップで52.8％減少）。; ジストニア症状の著しい改善（BFMDRS運動スコアは早期フォローアップで71.7％、最終フォローアップで48.4％減少）。; 6つのSF-36ドメイン全体での生活の質の著しい向上と、デバイス関連の重篤な有害事象の不存在。

結論:

• 視床下核（STN）DBSは、舞踏病アカンロサイトーシス（ChAc）に対する安全で効果的な治療選択肢です。; STN DBSは運動症状からの持続的な緩和を提供し、ChAc管理におけるその役割を支持します。; 効果的ではあるものの、運動スコアの部分的な回復は、根本的な疾患の進行を示唆している可能性があります。